Infographic Template Galleries

Created with Fabric.js 1.4.5 Syndroom van Leigh Wat zijn de symptomen? Wat gaat er fout in de cellen? Is het te genezen? Het syndroom van Leigh, ook wel de Ziekte van Leigh genoemd, is eenerfelijke stofwisselingsziekte die maar voorkomt bij ongeveer 1 op de 100.000 kinderen. Kinderen die deze ziekte hebben krijgen te weinig energie in hun lichaam waardoor verschillende delen in het lichaam steeds slechter gaan werken. Zo verslappen de spieren bijvoorbeeld steeds meer en uiteindelijk zullen ze zelfs verstijven. Daarom moeten ze vaak heel veel moeite doen om bijvoorbeeld hun hoofd recht te houden of om gewoon te kunnen praten. Al vroeg is zo'n kind al volledig afhankelijk van iemand die non-stop voor hem zorgt. De kinderen overlijden vaak aan de ziekte als de hartspier het begeeft of als de ademhaling zo zwaar wordt dat ze uiteindelijk stikken. Kinderen met deze ziekte worden vaak niet ouder dan maar 13 jaar. De symptomen van het syndroom van Leigh worden vaak al in het eerste levensjaarzichtbaar. Zo hebben kinderen vaak een groeiachterstand omdat hun lichaam simpelweg niet genoeg energie heeft om genoeg bouwstenen voor het lichaam, namelijk eiwitten, aan te maken. Naarmate een kind met het syndroom van Leigh ouder wordt, gaan het steeds sneller achteruit. Hun handen beginnen vaak hevig te trillen en epileptische aanvallen komen steedsvaker voor. Ook hebben ze vaak ademhalingsproblemen: soms ademen ze heel snel maar soms ademen ze ook echt nauwelijks. De spierslapte of zelfs de spierstijfheid is vaak het grootste probleem. Vanaf dan worden ze helemaal afhankelijk van anderen en ze kunnen zelf bijna niets meer. Doordat de mitochondriën niet goed functioneren, krijgt het lichaam dus veel te weinig energie. Heel veel verschillende delen in het lichaamworden hierdoor sterk aangetast. Hersenen met te weinig energie kunnen moeilijk spieren aansturen. Dit zorgt voor de verslappingen en de epileptische aanvallen. Het gehoor en gezichtsveld gaan er vaak ook op achteruit. Verder zijn er nog de ademhalingsproblemen doordat het hart te weinig energie krijgt. Wanneer een kind met het syndroom van Leigh koorts heeft, heeft het lichaam nog meer energie nodig. Ze worden extra kwetsbaar voor infecties en genezen duurt vaak erg lang. Een kleine griep kan al leiden tot een enorme achteruitgang. Wat is het gevolg van die foutjes? Het syndroom van Leigh is een erfelijke ziekte en erfelijke ziektes zijn helaas moeilijk of zelfs helemaal niet te genezen. Ook voor deze ziekte is er dus nog geen genezing of behandeling mogelijk. Waar vooral op word gefocust is het vertragen van de symptomen. Als de symptomen van het syndroom van Leigh kunnen worden vertraagd, kan dit vaak al een paar jaar schelen. Sommige kinderen kunnen door nieuwere technieken dan zelfs bijna 18 jaar worden! Dit is natuurlijk fantastisch maar nog steeds ligt de verwachte leeftijd veel te laag. Niemand verdient het om al zo vroeg deze wereld te verlaten. Hopelijk met veel steun en hulp, zal deze stofwisselingsziekte beter kunnen worden onderzocht, waardoor ook deze kinderen weer een langere en betere toekomst kunnen krijgen. Er is onderzocht dat het syndroom van Leigh een mitochondriale ziekte is. Dat houdt in dat de erfelijke ziekte wordt veroorzaakt door een foutje ergens bij de mitochondriën, in dit geval het mitochondriale DNA. Het foutje in het DNA is autosomaal recessief. Dat betekent dat je van beide ouders hetzelfde 'slechte' mitochondriale DNA moet hebben voordatjij de ziekte echt kan krijgen. Als je van één ouder het 'slechte' DNA hebt en van de andere ouder het gewone DNA, betekent dit dat je zelf de ziekte niet zult krijgen maar het wel altijd kan doorgeven aan de volgende generatie. De stofwisselingsziekte wordt dus veroorzaakt door afwijking bij mitochondriën (de energiefabriek). Als de mitochondriën een afwijking hebben en niet normaal functioneren, zal er niet voldoende energie gemaakt kunnen worden. Wat is het syndroom van Leigh? Drager Ziek Gezond Drager
Create Your Free Infographic!