Infographic Template Galleries

Created with Fabric.js 1.4.5 Het syndroom van Leigh 73% 73% Het syndroom van Leigh is een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt. Stofwisseling is het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Organelniveau: Je lichaam heeft energie nodig voor alles wat je doet. Om energie te krijgen, moeten we eten. Maar de voedingsstoffen als koolhydraten, vetten en eiwitten kunnen niet meteen gebruikt worden. Ze moeten eerst omgezet worden in ATP. Dat wordt gemaakt in de mitochondriën in je cellen. Zij zetten stoffen als glucoseom in energie. Ze doen dat in stapjes:- Voordat ze in het mitochondrion terecht komen, worden voedingsstoffen afgebroken tot pyruvaat. Dat komt vervolgens de mitochondriën binnen en wordt verder afgebroken tot acetyl CoA. Een andere manier om acetyl CoA te vormen is via de verbranding van vetten. Dat noemen we de vetzuuroxidatie.- Acetyl CoA wordt verder afgebroken in de citroenzuurcyclus. Dit is een door verschillende enzymen gereguleerde serie reacties, waardoor koolstofdioxide, water en energiebouwstoffen vrijkomen. Dit is de laatste stap in de afbraak van de vetten en de koolhydraten. Uiteindelijk ontstaan er na de citroenzuurcyclus twee energiebouwstoffen: NADH en FADH.- NADH en FADH, worden door de ademhaling omgezet in ATP. Organismeniveau: Wanneer je het syndroom van Leigh hebt, heb je een afwijking aan de mitochondriën. Doordat het ATP in stapjes gemaakt wordt, kan de afwijking op verschillende plekken zitten. Omdat de mitochondriën niet goed werken, ontstaat er een energietekort. Symptomen van deze ziekte zijn dat de organen die het meeste energie nodig hebben (de hersenen, het hart en de spieren) te weinig energie. Wanneer de hersenen te weinig energie krijgen, is de aansturing van de hersenen naar de spieren verstoord. Hierdoor wordt bewegen steeds moeilijker en dat leidt tot stijfheid. Doordat de spieren te weinig energie krijgen kunnen patiënten bijvoorbeeld moeilijk hun hoofd rechtop houden. Ook krijgen ze problemen met het gehoor, het gezichtsveld en de ademhaling. Ook kan de ziekte epileptische aanvallen veroorzaken. Ook ontstaan er vaak op jonge leeftijdproblemen. Bijvoorbeeld dat ze moeite hebben met slikken en ze vaak moeten overgeven. Helaas is er geen behandeling om deze ziekte te genezen. Wel is er een behandeling om de symptomen te onderdrukken en om met het syndroom te leren leven. Een fysiotherapeut kan helpen om in beweging te blijven en zo spierstijfheid deels te voorkomen. Met behulp van medicijnen kunnen epileptische aanvallen voor een groot deel voorkomen worden. Ook is het erg belangrijk om regelmatig neurologisch-, hart- en oogonderzoek uit te voeren en te letten op de dagelijkse inname van calorieën. Daarnaast kan voorlichting en de juiste ondersteuning veel hulp bieden aan de patiënt en de familie. Angela de Keyzer
Create Your Free Infographic!